Как в ДНР живут люди с редким заболеванием
Наши активисты посетили больных фенилкетонурией и передали помощь от вице-спикера Госдумы РФ Анны Юрьевны Кузнецовой и Всероссийского общества по фенилкетонурии.
Фенилкетонурия – это редкая врожденная ошибка метаболизма аминокислот, характеризующаяся повышенным содержанием фенилаланина в крови и низким уровнем или отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы. Если не выявить на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости от легкой до тяжелой.
О том, как живут с этим заболеванием рассказала Ольга, мама 25-летнего Никиты.
Благодарим за помощь и неравнодушие!
